肾性氨基酸尿是一种罕见的遗传性疾病,通常表现为以下症状:
频繁尿量增多:患者常有多饮多尿的情况,即使在晚上也需要起床排尿。
蛋白质尿:尿液中可检测到异常增加的氨基酸,尤其是精氨酸和甘氨酸,可能伴有其他氨基酸的增加。
碱性尿:尿液的pH值通常高于7.0,有时甚至高达8.0以上。
生长迟缓:婴儿和幼儿期常见生长发育迟缓,可能伴有骨骼异常。
肾小管功能障碍:可能表现为肾小管酸中毒、低钾血症等。
其他症状:还可能出现贫血、低钙血症、智力发育迟缓等。
肾性氨基酸尿的确诊通常需要通过尿液分析和血液检查,特别是分析尿中氨基酸的比例来确定。治疗方面主要是通过饮食控制和补充适当的营养物质来缓解症状,但目前尚无根治方法。