Ⅰ型肾小管性酸中毒是由于肾小管对氢离子的排泄功能受损引起的。其临床表现主要包括酸中毒症状和电解质紊乱。酸中毒症状可表现为呕吐、腹痛、多尿、呼吸深而快、乏力等，严重者可出现昏迷。电解质紊乱方面，常见的有低钾血症、低氯血症、高氯血症等。尿液检查常见酸性尿，尿pH降低，电解质排泄异常。诊断Ⅰ型肾小管性酸中毒需结合临床表现和实验室检查结果，例如血气分析、尿液检查和电解质测定等。治疗上主要针对原发病因，包括补充碱剂以纠正酸中毒、纠正电解质紊乱、治疗肾小管疾病等措施。及时诊断和治疗可有效改善患者的临床症状和预后。