多囊肾是一种常见的遗传性疾病，主要由PKD1和PKD2基因的突变引起。这些基因编码蛋白质是管蛋白，参与调控细胞内钙离子浓度和细胞增殖。突变导致管蛋白的异常功能，进而影响肾小管和集合管的结构和功能。结果是肾小管和集合管的扩张，并最终形成囊肿。

PKD1基因位于染色体16p13.3，PKD2基因位于染色体4q21-23。这两个基因的突变都与多囊肾相关，但PKD1基因突变与较严重的多囊肾病情相关。

大约10%的多囊肾患者是由于新生突变而不是家族遗传。其他因素，如性别和激素水平，也可能影响多囊肾的发展，但具体机制仍需进一步研究。

多囊肾是由于PKD1和PKD2基因的突变导致肾小管和集合管的异常增生和囊肿形成。