孕期可以通过唐氏综合征筛查(包括超声波检查和血清学检测)来检测出先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。超声波检查可以观察到胎儿的生长和器官发育情况,但并非特定诊断CAH的方法。血清学检测则可以检测孕妇体内的激素水平,包括肾上腺皮质激素水平。在筛查结果异常或存在风险时,医生可能会建议进行进一步的诊断检查,如羊水穿刺或绒毛膜活检,以确认诊断。需要注意的是,CAH是一种罕见的遗传疾病,具体筛查方案和诊断方法应由医生根据孕妇个体情况和家族史来确定。
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