遗传性高脂血症是由基因突变引起的一种疾病，主要表现为血液中胆固醇和/或甘油三酯水平异常升高。常见症状包括：

1. 早发性动脉粥样硬化：即动脉硬化，可能导致心血管疾病，如心绞痛、心肌梗塞和中风。
2. 黄色瘤：皮肤和肌肉组织中的脂肪沉积，表现为黄色疣状或结节状皮肤病变，通常出现在腱部或关节附近。
3. 脂质沉积性角膜浑浊：胆固醇在角膜中沉积，导致视力模糊或双眼视力下降。
4. 胰脂肪瘤：脂肪在胰腺中沉积，可能引起胰腺炎或胰腺功能异常。
5. 肝脏问题：如脂肪肝或胆石症。

需要注意的是，遗传性高脂血症可能在没有明显症状的情况下长期存在，因此建议定期检查血脂水平，以及根据医生建议进行治疗和管理。