先天性脑萎缩可能表现为智力发育迟缓、运动障碍、语言障碍、视力和听力问题等。患者可能出现肌张力增高、肌无力、震颤、共济失调等症状。脑电图检查可能显示异常放电。神经影像学如头颅MRI可显示大脑结构异常。遗传学检查可发现相关基因突变。治疗方面，针对症状给予康复训练、物理治疗、语言治疗等，以提高患者生活质量。辅助设备如轮椅、助听器等也有助于患者日常功能。基因治疗和干细胞治疗等新疗法在研究中，但尚未广泛应用。早期诊断和干预有助于减轻症状和延缓疾病进展，因此家庭和医疗机构应密切关注患者的发展情况，并提供相应支持和治疗。