小儿近端肾小管酸中毒是一种罕见的遗传性疾病，主要由近端肾小管对碳酸氢根离子的异常处理引起。这一异常处理导致肾脏无法有效吸收碳酸氢根离子，并在尿液中排出过多的碱性物质，导致血液中碱性物质过低，出现代谢性酸中毒。患者常表现为生长迟缓、骨骼异常、尿液中含有大量碳酸氢根离子等症状。近端肾小管酸中毒可以分为原发性和继发性两种，原发性多为遗传基因突变引起，而继发性则可能与其他疾病或药物使用相关。确诊通常通过尿液和血液检测，包括尿液pH值、电解质浓度以及血液中的碱性物质水平等指标。治疗主要包括碱补充治疗以调整血液酸碱平衡，以及针对基础疾病的治疗。及时诊断和治疗可以改善患者的生活质量和预后。