先天性睾丸发育不全（简称CAIS）的主要症状包括：1. 外生殖器特征女性化，如阴茎小、阴囊浅、阴蒂发育；2. 内部生殖器异常，即存在睾丸或睾丸残留物，但不能正常发育成为功能性睾丸；3. 不典型的性别发育，可能导致孩子在性别认同方面产生困惑；4. 在青春期时，女性二性征如乳房发育和月经可能缺失。值得注意的是，CAIS患者的外部性别特征往往与生殖器异常程度不一致，有些患者可能完全呈现女性特征，而有些可能具有一定的男性特征。对于个体患者而言，症状表现可能会有所不同，因此确诊需要通过临床检查和基因检测。