变异免疫缺陷(CID,Common Variable Immunodeficiency)是一组异质性免疫缺陷疾病,主要特征是体液免疫功能低下,导致反复的感染和其他免疫相关问题。以下是变异免疫缺陷的主要症状:
反复感染:最常见的症状是反复的细菌感染,特别是呼吸道和消化道感染,包括鼻窦炎、支气管炎、肺炎和腹泻。这些感染通常难以治愈并容易复发。
低免疫球蛋白水平:患者常表现为血清免疫球蛋白(IgG、IgA和/或IgM)水平低下,这直接导致体液免疫反应的缺陷。
自身免疫疾病:一些CID患者会出现自身免疫性疾病,如类风湿关节炎、甲状腺疾病和血小板减少性紫癜(ITP)。
胃肠道问题:包括慢性腹泻、吸收不良、胃肠炎和肝功能异常。部分患者可能出现腹痛和体重减轻。
淋巴系统异常:一些患者可能会出现淋巴结肿大、脾肿大和淋巴细胞增多症。
恶性肿瘤的风险增加:CID患者发生某些类型癌症的风险较高,尤其是淋巴瘤和胃癌。
生长发育迟缓:儿童患者可能会出现生长发育迟缓和发育障碍。
诊断CID通常需要综合患者的临床表现和免疫学检查结果,包括血清免疫球蛋白水平测定和淋巴细胞亚群分析。治疗主要包括免疫球蛋白替代治疗,以减少感染风险,并针对并发症进行相应的治疗和管理。