先天性肾上腺皮质增生症，又称肾上腺增生症，是一种遗传性疾病，主要由于肾上腺皮质过度增生引起。这种疾病常见的类型包括盐皮质醇缺乏症和17α-羟基酶缺乏症等。盐皮质醇缺乏症表现为肾上腺皮质对皮质醇的合成能力受损，导致皮质醇水平过低，引起疲劳、低血压等症状。17α-羟基酶缺乏症则是由17α-羟基酶缺乏引起的，17α-羟基酶是皮质醇合成途径中的一个关键酶。患者可能

孕期可以通过唐氏综合征筛查（包括超声波检查和血清学检测）来检测出先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。超声波检查可以观察到胎儿的生长和器官发育情况，但并非特定诊断CAH的方法。血清学检测则可以检测孕妇体内的激素水平，包括肾上腺皮质激素水平。在筛查结果异常或存在风险时，医生可能会建议进行进一步的诊断检查，如羊水穿刺或绒毛膜活检，以确认诊断。需要注意的是，CAH是