先天性肾上腺皮质增生症,又称肾上腺增生症,是一种遗传性疾病,主要由于肾上腺皮质过度增生引起。这种疾病常见的类型包括盐皮质醇缺乏症和17α-羟基酶缺乏症等。盐皮质醇缺乏症表现为肾上腺皮质对皮质醇的合成能力受损,导致皮质醇水平过低,引起疲劳、低血压等症状。17α-羟基酶缺乏症则是由17α-羟基酶缺乏引起的,17α-羟基酶是皮质醇合成途径中的一个关键酶。患者可能表现为性别发育异常、盐类代谢紊乱等症状。先天性肾上腺皮质增生症的确切病因多为遗传突变,具体表现和严重程度因个体而异。治疗常包括激素替代疗法,以补充缺乏的激素,以及其他支持性治疗措施。早期诊断和及时治疗对于预防并发症和改善患者生活质量至关重要。