羊水检查是产前检查中的重要方法之一。胎儿在出生前一直生活在羊水中,羊水中含有胎儿的代谢产物和脱落细胞,通过检查羊水的理化特性和脱落细胞,可以直接了解胎儿的生理和病理状态。一般而言,羊水穿刺检查会在怀孕16-20周进行,因为这个时候羊水的量较多(大约200-400毫升),容易获取,不会对胎儿造成损害;而且经过培养后,脱落细胞的存活率较高,进一步深入检查也较为方便。如果穿刺时间过早,羊水量较少,对胎儿有不良影响;而延迟穿刺,脱落细胞的存活率低,对深度分析检查不利。

染色体异常疾病是指一些通过观察细胞培养中染色体数量和结构变化来诊断的疾病。
X链隐性遗传病是一种与性别有关的遗传病。我们可以通过水细胞培养检查,直接检测羊水细胞中的染色体类型,从而准确判断胎儿的性别。
遗传代谢缺陷症是通过酶缺陷所引起的疾病,包括超过一千种不同类型的疾病。新生儿患病率约为0.8%。通过对物质的物理和化学性质进行检查,可以检测出糖类、脂类和氨基酸等代谢性缺陷。
出生前的畸形:包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重的身体结构异常。已经生过有先天性畸形的孩子的妇女,再次怀孕时,出现同样畸形儿的概率高达8-12%。通过检测羊水中甲胎蛋白的含量,可以对上述畸形进行诊断。当胎儿患有神经管开放性畸形时,羊水中的甲胎蛋白含量通常比正常胎儿高出10-20倍。
通过测定羊水中的胆红素含量,可以用于诊断胎儿溶血性疾病。
那么,哪些孕妇需要接受羊水检查呢?
随着孕妇年龄的增长,生育染色体异常儿童的风险也在增加。根据数据显示,大约40岁左右的孕妇面临生育染色体异常儿童的概率约为4.5%。
不论孕妇年龄大小,只要她生过染色体异常的孩子,下一个孩子也很有可能患上相同的异常。以先天性愚型为例,再次生育同样患上该异常的几率大约是2%。
之前曾经怀过患有开放性神经管异常的孕妇,其中包括无脑儿或脊柱裂患儿。下一胎出生时再次出现同样的异常的可能性为5%。
已经经历过患有常染色体隐性代谢疾病的胎儿的孕妇:下一胎患上相同疾病的可能性达到25%。
如果孕妇的家族中有遗传病,则需要注意。
近亲结婚的孕妇生下来的儿童可能患有先天性畸形。
怀孕的女性有与致病因素接触的史册,包括接触可能会影响染色体畸形的物理因素、化学制剂、药物以及病毒感染。
在进行羊水穿刺检查时,孕妇需要遵循医生的指导,并经过仔细的诊断决定后才能进行安排。