最近，在广东省人民医院心儿科彩超室，怀孕18周的刘女士进行了胎儿心脏的产前筛查诊断。当主诊医生告诉她，胎儿的心脏非常健康时，她脸上展现了幸福的笑容，眼睛里也流下了激动的眼泪。胎儿拥有一颗健康的心脏！这句话是她苦等了整整五年的。

无法阻止的是先心病

5年前，刘女士生下一个体重为4公斤的胖儿子，使全家感到幸福。细心的刘先生注意到孩子的嘴唇、手指和脚趾发紫，呼吸急促，哭得更黑，牛奶摄入量不足，体重不增。全家人都十分着急，立即将孩子送到心脏科彩超室检查，结果显示孩子患有严重且复杂的先天性心脏病，即单心室和大血管移位，无法根治。不到半岁的时候，孩子因肺炎和心力衰竭去世，使刘先生极度伤心。医生提醒她，这种先心病在胎儿时期已存在，可以通过产前筛查和诊断来发现，所以下一次怀孕一定要进行产前检查，以免再次经历类似的悲剧。因此，在刘先生怀孕满18周的时候，她迫不及待地前来进行检查。经过五年的时间，她和家人终于能够摆脱困扰。

事实上，在怀孕8~12周时，胎儿的心脏已经发育完全，除了动脉导管没有关闭外，其他各类先天性心脏病也在这个时期形成。

目前对于先心病引起的具体原因尚不明确，我们还无法预防其发生。但是幸运的是，随着超声波设备的改良和检查水平的提高，医生在孕妇怀孕18周后可以通过观察母亲的腹壁、子宫和胎儿的胸壁，全面检查胎心的微小变化。这样可以在产前准确判断是否存在严重的胎心结构异常、心律异常、肿物、液体积聚等情况。

可以在孕前进行胎儿心脏病的诊断

通过产前诊断胎儿心脏病可以采取必要的干预措施。对于效果不佳、预后不良的复杂先心病，可以选择治疗性引产，以有效降低复杂先心病的出生率，减轻家庭和社会负担，提高人口整体素质。对于疗效较好的严重、单纯型先心病，通过产前诊断可以争取时间尽早进行手术治疗，以获得更好的治疗效果。因此，胎儿超声心动图是目前降低复杂先心病的出生率、实现早期治愈和改善预后的最有效手段。

在那些经济发达的国家中，由于早期实行胎儿心脏筛查和诊断，他们建立了一个相对完善的监测系统，从而成功地降低了先心病的出生率，尤其是那些复杂严重的病例也大幅减少。然而，由于这种技术对人员和设备的要求很高，目前只有少数医疗机构在我国能够实施相关检测。与此同时，由于筛查诊断质量参差不齐、漏诊率和误诊率高等问题的存在，我国先心病的出生率仍然居高不下，也是一个重要原因之一。

必须在怀孕18周之后才能进行检查

先天性心脏病是通过遗传和环境因素共同影响形成的。许多学者认为，怀孕初期感染、接触放射线、饮酒、吸烟、使用毒品等可能与先天性心脏病有关。如果家族中有心脏病史或者以前经历过流产、死胎、先心病婴儿的情况，那么这些孕妇生育先心病婴儿的几率明显高于普通人。因此，这些孕妇在怀孕前必须进行胎儿心脏的筛查和诊断。这种检查通常在怀孕18周后进行。最佳的检测时间是在24至34周之间，此时可以获得更清晰的图像，提高诊断的准确性。

当然，所有的检查都有一定的限制，胎儿超声也不例外。例如，一些简单的先天性心脏病，如室间隔缺损，可能会受到胎儿期特殊的血液流动、仪器设备和胎位等因素的影响，导致在产前可能漏诊。但是，严重而复杂的先天性心脏病大多数情况下可以在产前确诊，因此医生必须具备相关的先天性心脏病知识。

先天性心脏病是出生缺陷中最常见的一种，也是导致新生儿和婴幼儿期死亡的主要原因之一。它严重地影响了人口素质和生存质量。每年我国有14万到20万个儿童患有先天性心脏病，其中4万到5万个是严重或复杂类型的，治疗这些病需要130亿到150亿元资金。更令人关注的是，目前一些严重复杂的心脏病无法完全根治，手术效果也难以达到理想，对家庭和社会造成了巨大的精神压力和经济负担。