先天性肾上腺增生症(CAH)是一种由多种基因突变引起的遗传疾病。其中,21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺增生症(21-OH缺乏型CAH)是最常见的类型之一,大部分情况下是由CYP21A2基因突变引起的。该疾病呈自显性遗传方式,即只需一个携带有突变基因的父母即可将病变基因传递给后代。并非所有携带有该基因的个体都会表现出疾病症状,因为其表型受多种因素影响,包括基因型的表达、环境因素等。因此,虽然先天性肾上腺增生症具有遗传倾向,但是否表现出症状取决于多种遗传和环境因素的综合作用,而非简单的单因遗传。
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