性别畸形是指外生殖器的形态不明确，有时无法根据外生殖器的形状来确定性别。有些男性在出生后阴茎较短，尿道下裂，阴囊发育不良，阴囊内没有睾丸（隐睾），有些严重病例甚至没有阴茎的发育，呈现女性外阴的表现。
部分患者的尿道开口位于阴茎底部，而不是顶部，因此他们在站立排尿时会遇到困难，需要蹲下排尿。由于隐睾无法产生足够的雄激素和精子，这可能会对患者未来的男性发育和生育能力造成重大影响。阴茎短可能会对未来的性生活造成困难。这些疾病的病因可能与SRY雄激素合成障碍缺乏基因、睾丸发育不良或雄激素在生物学上无法充分发挥作用等因素有关。
引起两性畸形的原因是什么？
1.造成真正的两性畸形的原因可能是单体染色体的异常连锁，这是由于减数分裂或丝分裂错误导致的；非单合子染色体异常通常是两个受精卵融合或两次受精的结果；Y染色体易于和X染色体发生易位。
常染色体突变基因是指存在于常染色体上的突变基因。常染色体遗传可以表现为隐性遗传或显性遗传，这是家族性患者遗传疾病的一种方式。
2.导致女性假两性畸形的原因可能是胎儿接触到过多的雄激素，具体原因有以下三点：一是先天性肾上腺皮质增生，二是21羟化酶或11羟化酶缺乏皮质激素的合成，导致女性出现男性化特征，三是在怀孕期间，母亲患有男性肿瘤，例如分泌过多雄激素的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或者患有肾上腺良性肿瘤，这些情况也会造成母体在怀孕期间的男性化反应。此外，女性化的外生殖器形态在胎儿中也会发生。如果在怀孕期间母亲使用雄激素类药物，也可能导致女胎男性化。
导致男性发生两性畸形的主要原因是睾酮合成障碍、抗中肾旁管激素缺乏和还原酶缺陷。
对于两性畸形，我们应该如何处理？
请及时到医院进行进一步的检查，以明确诊断。一般来说，染色体检查应在孩子两岁前确定性别。因为在两岁后，孩子们对自己的性别有了坚定的认知，如果强行改变性别，可能会导致未来的性心理问题。对于真性两性畸形，应该根据病因进行治疗，特别关注外生殖器的形态和心理性别，以确立合适的性别，并保留适当的性腺组织，使儿童发育到更加功能完整的一侧。对于男性假性两性畸形，如果手术后无法恢复男性性功能，应朝着女性方向发展；如果女性化不足，可以考虑给予雌激素治疗。而女性假性两性畸形通常会促使女性的发育，未来还有可能进行生育。
治疗两性畸形的方法有哪些？
1.先天性肾上腺皮质增生是一种先天性疾病，表现为肾上腺皮质异常增生。
在确诊后应立即开始并终生使用可的松类药物，以抑制垂体过度分泌肾上腺皮质激素，从而防止外阴进一步男性化和骨骺提前闭合，同时促进女性生殖器官和月经的发育，甚至有可能怀孕和分娩；对于肥大的阴蒂，应只保留阴蒂头并部分切除，使其接近正常女性阴蒂的大小；对于有融合畸形的外阴，可以通过手术矫正，分别暴露尿道外口和阴道口。
2.雄激素不敏感综合征又称为安德森-海涅曼综合征，是一种性别发育异常的遗传性疾病。这种综合征由于男性体内对雄激素不敏感，导致男性性征无法正常发育。患者的外部生殖器看起来与女性相似，但内部生殖器却是男性的。此外，由于缺乏雄激素的作用，患者的次性征，如发声深沉、胡须生长等也无法正常发育。这种综合征可以通过基因检测和临床表现来诊断，但目前并没有治愈的方法，主要通过辅助措施来帮助患者适应生活。
女性无论是完整还是不完整，都适合抚养。当女性进入青春期并发育成熟后，完全患者可通过切除双侧睾丸来预防恶变。为了保持女性的第二性征，术后需要长期使用雌激素。对于不完全患者，由于存在外生殖器男性畸形，应提早进行整形手术并移除双侧睾丸。进行阴道成形手术可能会对性生活造成一定的影响。
3.其他男性存在双性畸形的情况。
混合性或单一性生殖腺发育不全患者的染色体核型中有XY，这会增加生殖腺发生恶变的风险。由于患者年龄可能很小，所以在确诊后应尽快切除未分化的生殖腺。
真两性畸形
性别的确定主要看外生殖器的功能状态，不必要的生殖腺要切除，应保留合适的性别的生殖腺。一般来说，如果生殖器是阳具，并且阴囊内有睾丸，可以由男性抚养；否则，最好由女性抚养。
针对两性畸形的预防和治疗措施是什么？
近亲结婚是被禁止的，因为近亲结婚可能会导致性染色体分化异常，从而导致性别畸形的发生。在结婚之前，应进行婚前检查以排除遗传病的可能性。在怀孕期间，可以通过基因分析和胎儿性别的诊断，借助科学手段实现优生优育。
在孩子满2岁之前，确定两性畸形儿童的性别非常重要。因为在孩子满2岁后，他们已经开始对自己的性别有了相应的心理发展。如果在2岁以后改变他们的性别，可能会造成心理健康的问题。
因此，对于2岁以上的出生时存在性别畸形的儿童，应当根据他们外部生殖器的形状和社会性别来确定他们的性别。并且根据确定的性别，选择相应的整形手术，必要时进行相应的性激素治疗，以促进符合该性别的第二性征的发展。
对于男性假两性畸形或真两性畸形混合性腺发育不全症患者术后无男性功能的情况，可以考虑朝向女性方向发展，包括睾丸切除手术和外阴形成手术，如果必要的话可以进行人工阴道手术。对于肾上腺皮质增生，可以考虑进行激素治疗。
无论男女性别如何发展，体内行睾丸切除手术是一个良好的选择。对于那些朝向女性身份发展的患者，可以考虑使用雌激素治疗。一般来说，我们会使用乙烯雌酚，每天剂量在0.5~1毫克之间。
