很多孕妇都会有这样的疑问——我们家里从来没有发生过出生缺陷儿，而且我的孕期也一切正常，那么是否还需要进行产前筛查呢？济南市妇幼保健院产前诊断中心的蔡艳主任介绍，我国的出生缺陷发生率相对较高，大约为4%～6%，遗传因素和环境因素是导致先天缺陷儿出生的主要原因。随着环境污染的加剧以及工作和生活压力的增加，怀孕期间被暴露在各种危险因素中的机会越来越多，这可能对胚胎的发育造成潜在的不良影响。有些先天性缺陷，比如神经管畸形和先天愚型，虽然是遗传性疾病，但受到环境因素的影响较大，发生也具有一定的随机性，仅仅通过家族史和妊娠史很难排除其发生的可能性。因此，具备条件的孕妇应该参加产前筛查。

据专家介绍，现在的产前筛查方法是通过检测孕妇血液中的特定指标来筛查可能患有先天智力障碍、三体综合征和神经管缺陷的高风险人群。这三种缺陷的发病率相对较高。

蔡艳表示，产前筛查可在怀孕14周进行，非常经济、简单，只需提取2毫升孕妇的静脉血即可，对孕妇和胎儿的健康没有任何影响。但她也提醒，这种筛查只是一种风险预测，无法确诊。由于当前医学技术的限制以及孕妇之间的个体差异等原因，产前筛查仍然存在一定的局限性，可能会在低风险人群中漏掉个别患儿，但发生的概率非常低。对于高风险人群所怀的胎儿也不一定都是患病的，需要进一步进行产前诊断排查，以防止出生先天愚型、18三体综合征或神经管缺陷胎儿的发生，这样可以防止65%至90%的这类胎儿出生。

除了在产前筛查中发现高风险人群需要进一步进行产前诊断并选择性终止妊娠之外，还包括以下情况：年龄在35岁以上的孕妇、通过产前检查怀疑胎儿可能患有染色体病的孕妇、夫妇中一方携带染色体异常、孕妇可能携带某种X连锁遗传病基因、有不良孕产史或接触过特殊致畸因子的孕妇、孕早期感染病原体或夫妇中有一方酗酒、嗜烟等行为。