胎儿畸形发生的原因有很多，其中先天性心脏病的发病率最高，约为0.8%。

通常情况下，所有的孕妇都应该接受胎儿先天性心脏病超声波筛查，最佳时间是在妊娠期的第24到30周之间。而那些具有以下高危因素的孕妇则更需要进行这项筛查。

母体因素包括以下方面：感染性疾病、糖尿病、结缔组织疾病、在妊娠期间服用药物或进行同位素检查、长期处于污染环境。此外，高龄孕妇（初产妇35岁以上）也属于母体因素。其他母体因素还包括异常妊娠史，如生过遗传畸形或遗传性高风险的畸形儿，有习惯性流产史，有死胎或死胎史，羊水过多或过少。若存在家族史，则先天性发病的几率更高。

胎儿的因素包括胎儿心律异常、水肿、染色体异常，以及一些器官的畸形，常常与心血管畸形同时存在，例如脑积水、消化道闭锁、脐疝、膈疝、肾脏发育不全、全身水肿、肝大、胸腹水等。

通过超声波筛查，可以提供性诊断有关以下畸形的提示信息：单心室、完全心内膜垫缺损、二尖瓣或主动脉瓣闭锁导致左室发育 不良、三尖瓣或肺动脉瓣闭锁导致右室发育不良、巨大室缺损（直径超过6毫米）和大血管异常（如完全性大血管移位、永久性动脉干或仅发现大动脉）。以上疾病可能导致胎儿或婴儿的死亡，即使存活下来，也很难通过手术进行根治，因此这些疾病是超声筛查的重点关注对象。

由于目前的仪器条件、孕妇肥胖和胎儿体位等因素的限制，以下发育畸形可能会被漏检或无法确切诊断，例如室间隔缺损、肺静脉异位引流、主动脉弓离断、冠状动脉疾病、心肌疾病或肿瘤等。因为先心病有30多种类型，未列出的类型均包含在这里。胎儿时期，房隔膜上的卵圆孔和动脉导管是血液循环所必需的通道，大多在出生后一年内关闭。如果这两个通道无法关闭，可能会导致先心病，即房隔缺损和动脉导管未关闭。因此，这两种病变只能在出生后确定。（本报通讯员邱少波）