这是目前最常用的产前诊断方法，尤其是近年来采用先进的b型超声波扫描仪，大大提高了诊断的准确性。这种方法有许多优点，如无痛、快速(不超过30分钟)、可以重复检查等。它对于明显的肢体畸形、无脑、胎儿内脏畸形、胚胎发育异常、小头畸形、多胎妊娠、以及羊膜腔穿刺时的定位等有着较高的诊断价值。至少目前为止，经过超声波检查后还没有发现任何副作用，对胎儿及其未来的生长发育没有不良影响。

羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺是用于确认胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷以及能在羊水中体现出的遗传性代谢疾病。在进行穿刺时，会使用穿刺针穿过孕妇的腹壁，刺入宫腔，抽取少量羊水，然后对羊水中的细胞和生化进行检查。

羊膜腔穿刺是一项非常成熟安全的产前诊断技术，不必害怕。当医生建议进行羊膜腔穿刺检查，疑似胎儿异常时，许多患者会有犹豫不决。然而，只要我们将出生异常儿的风险与穿刺可能带来的危险进行权衡，就能理性地接受医生的建议。

X射线检查

众所周知，X射线对胎儿会产生一定的伤害。随着超声波检查的普及，X射线检查在产前诊断中的应用已经大大减少。然而，X射线检查在观察胎儿骨骼发育方面却具有其他检查手段无法替代的优势。特别是在妊娠末期，当医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，常常需要使用这种检查手段。

毛细胞检测

近年来，毛细胞检测已成为一种新兴的产前诊断技术。它主要通过细塑料管或金属管进入孕妇子宫口，吸收少量绒毛进行细胞学检查。怀孕40到70天时，胚泡周围布满绒毛，这是最佳的检测时间，比羊膜腔穿刺的时间（第16到20周）要早得多，所以其重要性也就更大了。目前，毛细胞检测主要用于确定胎儿的性别和染色体是否异常，准确性很高，在中国正逐渐普及。根据之前几年的应用情况来看，毛细胞检测对孕妇没有不良影响，也没有发现出生的新生儿和其后的随访观察中出现异常。

胎儿镜检查

这是一个技术性强的产前诊断项目，一般在怀孕第15～20周进行。先通过超声定位，再经过局部麻醉，通过腹部小切口插入此镜进入羊膜囊中，可以直接观察胎儿的形状和性别，判断是否有畸形，并进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿的血液样本，进行产前诊断，以检测胎儿遗传代谢疾病和血液疾病。这种技术的应用将产前诊断带到了新的水平。国外的一些研究机构甚至还应用它来给胎儿注射药物，甚至进行脑积水和尿道梗阻手术。这些成果确实非常吸引人。然而，实际上只有少数孕妇需要进行胎儿镜检查，其胎儿流产率达到了5%，由于操作引发的胎儿死亡率为4%～7%。因此，目前这项技术的使用并不广泛。

总之，产前诊断对于可能存在异常的胎儿来说是一项重要的优生措施。与出生异常儿的风险相比，产前诊断可能带来的副作用可以说微不足道，因此孕妇和家属应该正确理解这些检查技术，并听从医生的建议，主动接受检查。